JLPP

Juvenilná laryngeálna paralýza a polyneuropatia:

Je dedičné neurálne ochorenie so skorým nástupom v mladom veku postihujúce plemená Rotvajler a Čierny ruský teriér. Príčinou vzniku ju mutácia v géne RAB3GAP1: c. 743delC.

Klinické príznaky:

Z dôvodu postihnutia nervového systému dochádza k paralýze hrtanu a zmyslovej ataxii. Na začiatku sa prejavujú dýchacie ťažkosti pri aktivite, neskôr postihuje panvové končatiny a spôsobuje problémy s koordináciou pohybu, abnormality chôdze a celkovú slabosť. Následne sa ochorenie rozširuje na hrudné končatiny.

Ďalšími príznakmi sú ťažkosti s prehĺtaním, zmena vokalizácie, dýchacie problémy, dusenie a vyvíja sa zápal pľúc, ktorý vzniká následkom vdýchnutia potravy (aspiračná pneumónia). Postihnutí jedinci majú výrazne zmenšené oči (mikroftalmia) a sivý zákal (katarakta). Príznaky sa môžu objaviť od veku 3. až 4. mesiaca.

Patologicko-fyziologický priebeh:

Ochorenie ovplyvňuje neurologický prenos vzruchov, ktoré prechádzajú z centrálneho nervového systému do periférnych nervov. Nervus vagus (blúdivý nerv) sa nevyvíja správne a následne je porušená inervácia hrtanu, hlasiviek, pažeráka, ich svaly ochabnú a ochrnú. Druhý nesprávne vyvinutý nerv je Nervus ischiadicus (sedací nerv), s prejavom inkoordinácie, ataxie, psi majú problémy so vstávaním, najskôr sú postihnuté panvové končatiny a nasledujú hrudné končatiny.

Patologicko-morfologický nález:

Pri patologicko morfologickom obraze je prítomná degenerácia mozočku a nervových tkanív, vakuolizácia mozgových buniek naplnených tekutinou.

Dedičnosť:

autozomálne recesívna

Vzorka:

výter (cytologické kefky) alebo plná krv v EDTA

Metóda:

fragmentačná analýza

Výsledky testu:

P/P : postihnutí jedinci majú 2 kópie mutovaného génu, ktorý spôsobuje chorobný stav a rozvoj klinických symptómov

N/P : Prenášači mutovaného génu sú bez klinických príznakov, prenášajú však ochorenie na svoje potomstvo. Pri krížení 2 heterozygotov - prenášačov (N/P) bude 25% potomkov zdravých, 50% potomkov budú prenášači a 25% zdedia oba mutované gény od svojich rodičov a budú postihnutí JLPP. Kríženie zdravého jedinca (N/N) a prenášača (N/P) dá vo výsledku vrhu 50% zdravých jedincov a 50% prenášačov. V prípade kríženia prenášača (N/P) a postihnutého jedinca (P/P) vzniká 50% prenášačov a 50% postihutých jedincov.

N/N : zdraví jedinci, ktorí nemajú mutovaný gén. Kríženie jedincov s N/N je bez rizika vzniku postihnutých potomkov.

Text:

MVDr. Daniela Bertová